Nadir görülüyor: Daha önce hiç duymadığınız birbirinden tuhaf 10 hastalık!

Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu, kişinin çocukluktan başlayarak hızlı yaşlanmanın başlangıcını deneyimlediği son derece nadir bir durumdur. 4 milyonda bir görülen bu hastalığa 1886'dan bu yana 131'den fazla kişide rastlandı. Cilt yaşlanması, kemiklerin kırılganlaşması, böbrek yetmezliği ve saç dökülmesi gibi belirtileri olan bu hastalığın tedavisi henüz 2020 yılının kasım ayında ortaya çıktı. ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), hastalığın azaltılmasına yardımcı olabilecek bir ilacı onayladı. hastalık nedeniyle ölüm tehlikesi.

İngiliz psikiyatrist John Todd, Alice Harikalar Diyarında sendromunu ilk kez 1955 yılında tanımladı. Todd, hastalığa bu ismi verdi çünkü onu, Lewis Carroll'un ünlü romanı Alice Harikalar Diyarında'nın küçülme ve genişleme gibi büyülü dönüşümler yaşayan baş kahramanı Alice'e benzetmişti. Bu nörolojik sendrom genellikle büyüklük ve mesafe algısını değiştiren migren ataklarıyla kendini gösterir. Hasta el gibi vücut kısımlarının daha büyük veya daha küçük olduğunu düşünür.

Bir kişi, halk arasında balık kokusu sendromu olarak bilinen trimetilaminüri hastası olduğunda, o kişinin teri, çürüyen balık kokusuna benzeyen bir koku yayar. Yani bu durum, vücut trimetilamin adı verilen bileşiği parçalayamadığı zaman ortaya çıkar. Kalıtsal bir metabolik bozukluk olan bu hastalık nedeniyle kişinin idrarında, terinde ve nefesinde balık kokusu görülür. Ayrıca tedavisi yoktur ancak baklagiller, yer fıstığı, yumurta ve bazı balık ve et türlerinden uzak durulan bir diyetle semptomlar azaltılabilir.